lauantai 28. tammikuuta 2017

hämmentävät geenit

En muista, olenko tässä blogissa tullut maininneeksi geenitutkimuksesta, jota on meidän suvun osalta tehty jo iät ja ajat. Joka tapauksessa niin on laita. Minäkin olen käynyt luovuttamassa verta tutkimuksia varten ensimmäisen kerran jo vuonna 1994 ja näytteiden käytön säännöllisistä lupapyynnöistä päätellen tutkimusta on tehty näinä vuosikymmeninä vähintäänkin epäsäännöllisesti. Tosin lähiaikoina tilanne on muuttunut.

Serkkuni on ollut viime syksyn aikana tarkemman geenitutkimuksen kohteena ja häneltä joku rintasyöpään altistava geeni löydettiinkin. Tyttärellään sitä puolestaan ei ole, mikä oli hieman hämmentävä tieto.

Mutta koskapa serkulta geeni löytyi, kutsuttiin Siskokin tutkimuksiin ja koska Muori ja serkun äiti ovat siskoksia, oli Sisko saadessaan kutsun kuulemaan tuloksia varma, että häneltäkin se oli löydetty. Mutta eipä ollutkaan. Mikä sekoitti pakan lopullisesti. Tutkijat ovat ymmällään, että mistä tässä nyt oikein loppupeleissä on kyse.

Minua ei ole tutkittu eikä nyt tässä vaiheessa vielä tutkitakaan, koska Siskolta ei serkun geeniä löytynyt. Lupalapun kliinisen genetiikan yksikölle kuitenkin täytin, jos vaikka jossain vaiheessa kaipaavat meikäläisestä kudosnäytteitä.

On kyllä outoa, ettei Siskosta mitään löytynyt. Olen kyllä melko varma, että joku ikävä rintasyöpägeeni meissä kuitenkin on, mutta sitä ei vielä vain ole löydetty. Onneksi on tutkijoilla materiaalia, mitä syynätä. Olivat sanoneet, että harvaa sukua on näin tarkkaan syynätty, kun tietoa on aina 60-luvulta saakka. Runsaasti.

VieläOliJotain:
'Löysin' saunassa epämiellyttäviä kyhmyjä leikatusta rinnasta. Sen yhden väliinjääneen sydämenlyönnin aikana ehdin onneksi tajuta, että ovat joko jotain perusmuhkuraa tai sitten leikkauksen jäljiltä jäänyttä arpikudosta. Kun vielä aristivatkin hieman vakuutuin, ettei hätää ole. Syöpä ei meinaan satu. Tai ei ainakaan tämä ja siinä vaiheessa.

6 kommenttia:

  1. Hienoa, että tutkitaan, siitä varmasti on hyötyä teille kaikille.

    Mähän olen kertonutkin, että olen työterkkarilta ronkunut lähetteen mammografiaan, ihan sillä perusteella, ettei näitä hinkkejä itse pysty tutkimaan. Nyt on sitten vuodet täynnä ja tuli ensimmäinen kutsu joukkotarkastukseen.
    Kyllä taas kerran kiitän suomalaista terveydenhuoltoa siitä, että meille tällainen mahdollisuus suodaan.

    Oman sairauteni vuoksi kävin KYS:ssä lokakuussa ja sain mahdollisuuden verta luovuttamalla osallistua epilepsia -tutkimukseen: vain verta verta luovuttamalla voin omalta osaltani edistää tämänkin sairauden tutkimusta ja keinoja löytää hoitokeinoja. Jos en ehdikään niistä itse hyötyä, niin joku ehkä vielä hyötyy.
    Siksi aina paasaan kaikille ja toivon, että kaikki mahdollisuuksiensa ja kykyjensä mukaan osallistuisivat kaikkiin tällaisiin vastaaviin tutkimuksiin :D

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Meille ja muillekin, uskon niin.

      Joukkotarkastukset ovat mainio keksintö, kunhan ihmiset vain käyttäisivät sen hyväkseen.

      Ilman tutkimuksia ja niihin vapaaehtoisesti osallistuvia ei tapahdu mitään edistystä. Aina vain mukaan, jos tilaisuus tulee.

      Poista
  2. Just kävin sekä mammossa,että kattavissa labrakokeissa/sydänfilmissä.Kaikki oli hyvin joka saralla.Osa labroista oli jopa hieman parantunut,ennestään jo normeista.Totesin lähipiirille päässeeni katsastuksesta läpi��.Vanha rakkine kun olen ,niin aina on riskinsä.Suomalaiselle terveydenhoidolle iso peukku!
    -katti

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hieno juttu, että "menit katsastuksesta läpi"! Ei haittaa, jos on jo vähän ikää, kun on hyvin pidetty. :)

      Poista
  3. Mahtavia nuo geenitutkimukset. Ehkä se geeni serkkuusi on tullut toiselta puolelta sukua eikä teidän puolelta. Onhan se parempi, että geeniä ei löydy, jolloin olette vaan tilastollisesti hämmentävä suku, kun monella tuo tauti on ollut.
    Mä uskon, että sydämenlyönnit jää väliin, jokaisesta kuhmurasta ja möykystä, jonka itsestään löytää. Mutta todennäköisesti kyseessä on arpikudos, kuten itsekin ajattelit.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. No, noin sen varmaan täytyy olla, vaikka oudolta se tuntuu. Silti en pysty uskomaan, että jokainen sukumme nainen on se 8. Se olisi jo liian mainiota. :)

      Tietty on arpikudosta, en muuta toki epäile. Hyvin on muutenkin unohtunut vuoden takaiset ajat lähes kokonaan.

      Poista